C’est quoi la trisomie 21 ?

La trisomie 21, un chromosome d’amour en plus

Le corps humain possède vingt-trois paires de chromosomes. La trisomie 21 concerne donc la vingt et unième paire, qui possède trois chromosomes au lieu de deux. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus connue.

Chaque enfant porteur de la trisomie 21 est unique et aura de ce fait son propre développement intellectuel avec des limites plus ou moins importantes. Des limites qui peuvent d’ailleurs être repoussées grâce à la stimulation de l’entourage et des professionnels de santé. Si le quotient intellectuel est limité, les enfants trisomiques ont une capacité à développer de solides relations affectives et peuvent donc tout à fait s’épanouir.

Ce sont des enfants puis des adultes qui ont des coeurs d’or.
clotilde Noël – tombée du nid

Côté santé, environ 40% des bébés nés avec la trisomie 21 ont une malformation du coeur, appelée cardiopathie congénitale et devront subir une opération plus ou moins lourde.

Quels sont les tests de dépistage pendant la grossesse ?

La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire donc toutes les grossesses peuvent être concernées et l’âge augmente les risques pour le foetus de développer cette anomalie chromosomique.

C’est au premier trimestre, entre la onzième et la quatorzième semaine de la grossesse que s’effectue le premier dépistage prénatal par une prise de sang, ce test n’est pas obligatoire. Aussi lors de l’échographie du premier trimestre, le médecin mesure la clarté nucale.

En fonction des résultats de la prise de sang, il existe plusieurs possibilités :

Si le risque est inférieur à 1/1000, il sera considéré comme suffisamment faible pour arrêter la procédure de dépistage et poursuivre une surveillance simple de la grossesse.
Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, il vous sera proposé un deuxième examen de dépistage appelé le diagnostic prénatal non invasive (DPNI) . Il s’agit d’une deuxième prise de sang qui permettra cette fois-ci de récupérer l’ADN du bébé pour analyser ses chromosomes.
Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, il vous sera proposé de réaliser une amniocentèse.

Les différentes situations face à la trisomie 21

96% des foetus diagnostiqués avec une trisomie 21 sont avortés mais comme nous avons pu l’entendre dans les épisodes du podcast dédiés à ce sujet, toutes les histoires ne se ressemblent pas. Rachel et Meghane ont découvert la trisomie 21 de leur bébé après l’accouchement bien que les premiers tests de dépistage aient été faits. Elisabeth n’a pas souhaité effectuer ces tests pendant sa grossesse gémellaire et l’un de ses jumeaux est porteur de trisomie 21. Quant à Clotilde, c’est à travers l’adoption d’une de ses filles trisomiques qu’elle a souhaité poursuivre sa maternité. Des histoires fortes qui ont toutes un point commun : un chromosome d’amour en plus.

Pour tout connaître sur la trisomie 21, direction la Fondation Jérôme Lejeune et vous pouvez également soutenir les associations des invitées du podcast : Un chromosome d’amour en plus et Tombée du Nid.

Si vous souhaitez apporter votre témoignage dans un prochain épisode, n’hésitez pas à remplir le formulaire pour que l’on se rencontre. Votre histoire est unique, chaque histoire nous rassemble.